Deficiência de alfa-1 antitripsina e doenças obstrutivas

Alpha-1 antitrypsin deficiency and obstructive diseases

Resumo

Introdução: A deficiência de alfa-1 antitripsina é uma doença genética autossômica codominante que ocorre através da herança de dois alelos alternados do gene inibidor da protease. Está relacionada ao desenvolvimento de enfisema pulmonar precoce, doença hepática e outras condições menos frequentes. É de grande importância que seja realizada investigação de pacientes suspeitos, rastreio de familiares de casos-índice e aconselhamento genético. Objetivo: O presente estudo tem o objetivo de avaliar as características dos pacientes submetidos a genotipagem para deficiência de alfa 1 antitripsina e as características dos pacientes com alelo não M/M. Resultados: Dos pacientes estudados (n=61) observou-se que era maioria do gênero masculino (51,7%), dos quais 13,0% tabagistas e 54,3% ex-tabagistas, a maioria deles com diagnóstico de doença pulmonar obstrutiva crônica. Entre as alterações das tomográfias houve predomínio de enfisema pulmonar. Dos pacientes testados, 25% apresentaram algum tipo de mutação para a deficiência em estudo, a maioria deles apresentava alelos M/S (6 pacientes), seguido de M/Z (4 pacientes), ZZ (2 pacientes), MQ0Mattawa (2 pacientes) e ZQ0Mattawa (1 paciente). Conclusão: Os dados apresentados e também da literatura em geral, mostram a importância da investigação de pacientes suspeitos e também rastreio de familiares de casos-índice, além da realização do tratamento quando indicado.